100次浏览 发布时间：2025-03-26 13:15:46
3月22日，安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心在合肥正式成立。据悉，该中心由中国科大附一院发起，覆盖安徽省罕见病专科联盟各家医院，以神经内科、精神心理科、生殖遗传中心、心内科、呼吸科及康复医学科等多学科团队协作的方式对亨廷顿病进行专病诊疗。
医生介绍，亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，临床表现为运动障碍、认知功能下降及精神症状。患者及所处家庭往往面临“确诊难、治疗难、管理难”的三重困境。
据流行病学统计，我国亨廷顿病患病率约为2.7/10万，安徽省内预估患者人数近2000例。由于受到疾病认知度低、基层诊断能力不足、跨学科协作机制缺失等因素影响，该疾病的实际确诊率不足30%，大量患者长期被误诊为“精神疾病”或“帕金森病”，错失了早期干预机会。
据了解，安徽省罕见病专科联盟目前已与安徽省人口健康基金会达成初步合作意向，并签订了罕见病筛查合作协议。双方将共同开展包括亨廷顿病在内的罕见病筛查与干预公益项目，在罕见病的科普宣传、早期筛查、防治诊疗、课题研究以及困难患者家庭救助等领域开展深度合作，助力形成破解罕见病防治难题的“安徽力量”。未来，该中心将探索“专病中心—区域协作网—社区随访”三级管理模式，探索性的打造罕见病诊疗体系建设的创新样板”。
中国科大附一院神经内科主任医师群森提醒，如有舞蹈样不自主运动、痴呆及精神行为异常症状的患者，且家族中可能存在多人患有类似症状的情况，可以前往该院神经内科门诊就诊，经医生评估后，对疑似患者登记并进行相关基因检测及检查检验。
合报医点通融媒体工作室
合新闻记者 唐萌 实习生 马玥蓉
通讯员 范亭亭 李军军
白羽汐傅景行晚星by支教老师的前世今生支教老师的前世今生精选章节 白羽汐傅景行晚星小说全文免费阅读 第一章我叫宋晚星，十岁那年被傅家收养。那天大雨倾盆，我蜷缩在孤儿院门口，浑身湿透。一辆黑色迈巴赫停在面前，车门打开，走下来一个温和的中年男人。"孩子，愿意跟我回家吗？"傅叔叔的 2025-09-16 15:29:04
王雪林婉陈奋来自亡魂的死亡通知单小说免费试读全文章节目录精彩章节 1秋夜的寒意透过窗户缝隙钻进屋里，王雪握着方向盘的手指有些发凉。她刚结束一个冗长的会议，此刻归心似箭——不是回自己的公寓，而是去父亲王亨的家。父亲是滨海大学历史系的教 2025-09-16 14:44:44
碎镜涅槃：敦煌供养人祁晚星梁叙白周临川全文在线免费阅读 暴雨如天神倾倒的银缸，将国贸大厦的玻璃幕墙冲刷成扭曲的幻影。祁晚星站在88层旋转会议厅的落地窗前，钢笔尖正抵着离婚协议下方"梁叙白"三个字。五年了，这名字依然像淬火的针，扎 2025-09-16 14:33:31
《绑定系统，我把暴君养成小奶狗》最新章节免费阅读（完整版未删节） 一睁眼就穿成暴君殿前等死的小宫女是什么体验？林筱表示：谢邀，人在古代，刚被赐死。上一秒还在加班改PPT，下一秒就跪在了杀人如麻的暴君脚下。原主因勾引皇帝被一剑穿心，而她——"叮 2025-09-16 14:21:45
《割了狗蛋，女友说我是巫师》最新章节 林瑶肖雯全文阅读 《割了狗蛋，女友说我是巫师》是一部引人入胜的短篇言情小说，由作家吟风辞月精心创作。故事主角林瑶肖雯的命运与爱情、权力和背叛交织在一起，揭示了人性的复杂和社会的黑暗面。 2025-09-16 11:46:06